醫學新知

近年來胚胎著床前,基因檢測技術蓬勃發展，在試管嬰兒臨床使用頻率也增加，根據美國2018年SART統計:在美國的試管嬰兒療程中有高達四成使用胚胎著床前基因檢測技術。
 

1. 胚胎著床前染色體篩檢 (PGT-A) :這項技術以前稱為Preimplantation genetic screening胚胎著床前基因篩檢 (PGS)，它可以偵測全部23對染色體數量異常增減，大片段缺失和不平衡轉位。適用對象包括高齡、反覆性流產、反覆性著床失敗或嚴重男性不孕。

 

2. 胚胎著床前基因診斷 (PGT-M) :主要適用於夫妻帶有致病的基因變異，會遺傳給小孩造成健康重大受損者，不過PGT-M只能針對已獲確認的單一致病基因作檢測。如果遺傳模式不確定或無法鎖定致病基因者則不適用。

 

3. 胚胎著床前染色體結構重排檢測 (PGT-SR)，主要適用於夫妻因為染色體倒位、平衡轉位和羅伯遜轉位而無法受孕，反覆性流產或有過胎兒異常者。

 
在試管嬰兒臨床使用最多的是PGT-A，因為它可以幫忙篩選出染色體正常的胚胎作植入，所以能夠增加活產率減少流產率。而婦女隨著年齡增加卵子越加老化、胚胎染色體異常率就會增加。例如35-37歲者，胚胎染色體異常率為54%，而大於45歲者胚胎染色體異常率則為90%。
 
根據Fertility Sterility 2020 Oct研究報告，小於35歲的婦女作PGT-A的累積活產率低於未作PGT-A的婦女。而35-37歲的婦女作PGT-A與未作PGT-A的婦女相比較其累積活產率與流產率則是沒有差別。但是如果是38-42歲的婦女作PGT-A其累積活產率(60%)與年輕婦女小於37歲者(64%)相同。
 
綜上所述如果不是因為適應症而作PGT-A，對於小於37歲的婦女並沒有好處。至於42歲以上的婦女，雖然PGT-A可以篩選出染色體正常的胚胎植入，以減少流產率，但是因為高齡以致於卵子稀少老化，可能需要很多次的取卵療程才有一個胚胎可以植入，甚至有可能因為得不到正常胚胎植入，而延遲甚至錯過受孕的時機，這些都是作PGT-A之前必須好好諮詢分析的。