醫學新知

對於孕前與懷孕中的婦女都會建議補充葉酸. 因為葉酸不足被認為跟胎兒腦神經管缺損有關。根據研究人體吃下葉酸之後，必須先變成活性葉酸，接著才能把Homocysteine胺基酸轉變成Methionine 胺基酸，然後才能執行許多重要的細胞生理機能。而葉酸代謝基因MTHFR gene就是負責把葉酸轉化為活性葉酸的關鍵基因。因此有人推論如果葉酸代謝基因MTHFR gene異常的婦女即使有補充葉酸，體內仍無法產生足夠的活性葉酸而增加胎兒腦神經管缺損的危險率。也因此坊間開始出現產前抽母血檢驗葉酸代謝基因MTHFR gene的項目。有孕婦因為檢查出是葉酸代謝基因MTHFR gene變異型而大為恐慌。
 
其實葉酸代謝基因MTHFR gene (677C >T gene)變異,主要是造成體Homocysteine
胺基酸升高，進而影響情緒與心理健康，如憂鬱症等。至於與胎兒腦神經管缺損的相關性則不確定。只有少數研究報告而且只有在愛爾蘭裔和荷蘭裔的葉酸代謝基因MTHFR gene (677C >T gene)變異才會提高兒腦神經管缺損的危險率。大多數的研究報告則都顯示沒有相關性。
 
根據研究此基因變異在全世界各族群中很常見。而大部份有此基因變異的人本身並沒有腦神經管缺損，他們的孩子也沒有受影響。可見葉酸代謝基因 MTHFR gene(677C >T gene)變異只是造成腦神經管缺損眾多飲食與環境因素之一。事實上根據研究引起老鼠腦神經管缺損的基因就超過兩百個以上。
對於有此基因變異無法正常形成活性葉酸的人

1. 可以購買活性葉酸 (Methylene folate)來補充。
2. 也可透過多攝取含有豐富活性葉酸的蔬菜來補充；例如各種豆類、扁豆、鷹嘴豆、菠菜與蘆筍。
3. 也可以透過補充維他命 B2 和 B6 來幫助產生活性葉酸。

結論是本人或家族有腦神經管缺損或懷過腦神經管缺損胎兒等病史，才需要抽
血檢驗葉酸代謝基因MTHFR gene的項目。即使檢查發現自己是變異型也不用恐慌，只要多攝取富含活性葉酸的蔬菜類或購買活性葉酸來吃就無庸掛念了。