醫學新知
Mosaicism鑲嵌現象,是指從單一受精卵發育成的個體內有不同的染色體結構或數量的組合。常見於女性透納氏綜合症。鑲嵌現象會使得染色體異常的患者因為症狀不明顯而錯失診斷機會。
透納氏綜合症是女性少了一條性染色體所致(45,XO)，病徵包括身材矮小，寬胸闊乳，蹼頸，手腳淋巴水腫，低髮際，卵巢功能不全甚至無功能，因此會無月經或不孕。發生率大約1/2500。有些女性屬於透納氏鑲嵌現象，體內多數細胞擁有正常染色體，只有少數細胞屬於45，XO染色體，因此症狀輕微或不明顯，甚至月經正常，也會懷孕，但是會一再流產。因為她有部份的卵子缺少性染色體，與精子結合後，形成胚胎後少了一條染色體因此流產。
現在因為胚胎基因檢查很進步，患者可以接受試管嬰兒療程治療，在胚胎囊胚期時作切片，檢查基因選擇正常的胚胎才予植入，就可以克服不孕，流產或產下畸形兒的困境。選擇囊胚期切片是因為8細胞期切片只能取一到兩個細胞，因為這時的胚葉細胞常有染色體鑲嵌現象，所以無法代表整個胚胎將來發育結果，而且8個細胞期取出1到2個細胞對胚胎傷害不小，有可能會影響後續胚胎發育與著床懷孕率，相較之下囊胚期切片，120個以上的細胞取5到20個細胞對胚胎傷害小，準確率也更高。
2014/03/04
透納氏綜合症是女性少了一條性染色體所致(45,XO)，病徵包括身材矮小，寬胸闊乳，蹼頸，手腳淋巴水腫，低髮際，卵巢功能不全甚至無功能，因此會無月經或不孕。發生率大約1/2500。有些女性屬於透納氏鑲嵌現象，體內多數細胞擁有正常染色體，只有少數細胞屬於45，XO染色體，因此症狀輕微或不明顯，甚至月經正常，也會懷孕，但是會一再流產。因為她有部份的卵子缺少性染色體，與精子結合後，形成胚胎後少了一條染色體因此流產。
現在因為胚胎基因檢查很進步，患者可以接受試管嬰兒療程治療，在胚胎囊胚期時作切片，檢查基因選擇正常的胚胎才予植入，就可以克服不孕，流產或產下畸形兒的困境。選擇囊胚期切片是因為8細胞期切片只能取一到兩個細胞，因為這時的胚葉細胞常有染色體鑲嵌現象，所以無法代表整個胚胎將來發育結果，而且8個細胞期取出1到2個細胞對胚胎傷害不小，有可能會影響後續胚胎發育與著床懷孕率，相較之下囊胚期切片，120個以上的細胞取5到20個細胞對胚胎傷害小，準確率也更高。
2014/03/04